Um paciente de 60 anos iniciou quadro demencial rapidamente progressivo, com importante comprometimento da memória e alterações comportamentais, além de apraxia. Com a evolução da doença, em seis meses o paciente já se encontrava em mutismo acinético. Ao exame físico, apresentava mioclonias espontâneas, hiper-reflexia generalizada e sinal de Babinski. Considerando o diagnóstico mais provável, dentre os exames listados, o mais específico para o diagnóstico é:
- A)RT-QuIC no líquor;
Correta, porque o RT-QuIC no líquor é o exame mais específico para doença priônica, como a doença de Creutzfeldt-Jakob.
- B)FDG-PET cerebral;
Errada, porque o FDG-PET pode mostrar padrões de hipometabolismo, mas não é específico para confirmar doença priônica.
- C)eletroencefalograma;
Errada, porque o EEG pode sugerir o diagnóstico com padrão periódico típico, mas tem menor especificidade que o RT-QuIC.
- D)proteína beta-amiloide sérica;
Errada, porque proteína beta-amiloide sérica não é exame diagnóstico para esse quadro e não confirma doença priônica.
- E)tomografia computadorizada de crânio.
Errada, porque a tomografia de crânio pode até excluir outras causas, mas não é o exame mais específico para esse diagnóstico.
Gabarito: A
O quadro descrito é muito sugestivo de doença priônica, especialmente a doença de Creutzfeldt-Jakob: demência rapidamente progressiva, alteração comportamental, apraxia, mioclonias, sinais piramidais e evolução acelerada para mutismo acinético em poucos meses. Em concurso, quando a história é assim “fulminante”, a mente precisa sair do trilho da demência comum e pensar em encefalopatia espongiforme transmissível. Nessa suspeita, o exame mais específico é o RT-QuIC no líquor, um teste que detecta a capacidade da proteína priônica mal dobrada de induzir o mau dobramento de proteínas normais. Em outras palavras: ele não é só “mais um exame do líquor”, mas um teste molecular altamente específico para doença priônica, hoje muito valorizado na investigação de Creutzfeldt-Jakob. O EEG pode até ajudar, porque pode mostrar o padrão de ondas agudas periódicas na doença, mas não é o teste mais específico. FDG-PET, tomografia e outros exames de imagem podem mostrar alterações de suporte ou de exclusão diagnóstica, porém não fecham a etiologia priônica com a mesma força. Já beta-amiloide sérica não tem papel prático nesse cenário e aponta para outro universo diagnóstico, o das demências neurodegenerativas clássicas. Resumo de prova: demência rapidamente progressiva + mioclonias + sinais neurológicos focais ou piramidais + evolução em meses = pense em Creutzfeldt-Jakob. Se a banca perguntar o exame mais específico, vá de RT-QuIC no líquor sem medo, porque ele virou o grande queridinho da confirmação laboratorial dessa suspeita.