Considerando as características de diversas síndromes que resultam em prejuízo no comportamento adaptativo, assinale a opção correta.
- A)Microcefalia, convulsões, coreoatetose, espasticidade e comportamento autoagressivo são características da síndrome de Down.
Errada: esses achados não descrevem a síndrome de Down, que se associa sobretudo a trissomia 21, facies típica, hipotonia e prega palmar única, não a esse conjunto neurológico específico.
- B)Genótipo com alterações normalmente no cromossomo 15 e fenótipo clínico caracterizado por hipotonia neonatal, e retardo de desenvolvimento seguido por desenvolvimento pós-natal de polifagia com subsequente obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e retardo mental leve a moderado são características da síndrome de Prader-Willi.
Certa: descreve a síndrome de Prader-Willi, ligada a alteração do cromossomo 15, com hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo e deficiência intelectual leve a moderada.
- C)Micrognatia, orelhas baixas, hipertelorismo, fissuras palpebrais oblíquas e anormalidades na laringe são características da síndrome do X frágil.
Errada: a síndrome do X frágil se relaciona mais com face alongada, orelhas grandes, macroorquidismo e atraso do desenvolvimento, não com micrognatia e anormalidades laríngeas.
- D)Macrocefalia, lábios grossos, narinas alargadas e ponte nasal baixa são características da síndrome de Lesch-Nyhan.
Errada: Lesch-Nyhan cursa com hiperuricemia, autoagressividade e distúrbio neurológico, mas não com macrocefalia e as alterações faciais descritas.
- E)Pregas epicantais, fendas palpebrais oblíquas, nariz achatado e pele abundante no pescoço são características da síndrome de Hurler.
Errada: esses traços são compatíveis com síndrome de Down, enquanto Hurler é uma mucopolissacaridose com facies grosseira, hepatoesplenomegalia e comprometimento ósseo.
Gabarito: B
A questão cobra o reconhecimento de síndromes genéticas que cursam com prejuízo do comportamento adaptativo, muito comuns em Psiquiatria Clínica e em provas de neurodesenvolvimento. A ideia central é associar cada síndrome ao seu conjunto bem típico de sinais físicos e de desenvolvimento, porque a banca adora trocar os rótulos para ver se voce confunde os detalhes. A síndrome de Prader-Willi é clássica: alteração no cromossomo 15, hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento, depois hiperfagia importante com obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e, em geral, deficiência intelectual leve a moderada. É exatamente essa combinação que torna a alternativa B correta. As demais opções misturam características de síndromes diferentes. Síndrome de Down, X frágil, Lesch-Nyhan e Hurler têm quadros próprios e bem conhecidos, mas os achados descritos nas alternativas não batem com seus padrões típicos. Em prova, o truque costuma ser esse: pegar 2 ou 3 sinais verdadeiros de uma síndrome e enfiar no nome errado. Resumo de prova: se voce viu cromossomo 15 + hipotonia neonatal + polifagia com obesidade + hipogonadismo, pense em Prader-Willi sem hesitar. É uma associação clássica de doutrina em genética clínica e neurodesenvolvimento, usada como referência em psiquiatria por causa do impacto cognitivo e comportamental.