Para pacientes com síndrome de Hurler (mucopolissacaridose tipo I), a turvação da córnea é o resultado de uma deficiência da seguinte estrutura celular:
- A)retículo endoplasmático;
Errada, porque o retículo endoplasmático não é a organela principal relacionada ao acúmulo de glicosaminoglicanos na síndrome de Hurler.
- B)membrana nuclear;
Errada, pois a membrana nuclear não explica doença de depósito nem a turvação corneana dessa mucopolissacaridose.
- C)membrana celular;
Errada, porque a membrana celular não é o local do defeito metabólico responsável por essa alteração.
- D)mitocôndria;
Errada, já que a mitocôndria está ligada à produção de energia, não à digestão de mucopolissacarídeos.
- E)lisossoma.
Certa, pois a síndrome de Hurler é uma doença de depósito lisossômico, com acúmulo intracelular de substâncias não degradadas.
Gabarito: E
A síndrome de Hurler é uma mucopolissacaridose tipo I, causada por deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. Quando essa enzima falha, o organismo não consegue degradar adequadamente certos glicosaminoglicanos, que vão se acumulando dentro da célula. E onde esse material costuma ficar “guardado”? No lisossoma, que é justamente a organela responsável pela digestão intracelular. Por isso, a turvação da córnea aparece como consequência desse acúmulo lisossômico. A córnea perde sua transparência porque substâncias não degradadas se depositam nos tecidos, atrapalhando a passagem da luz. É aquele tipo de alteração que não vem de uma lesão isolada da córnea, mas de um problema metabólico de limpeza celular. Em provas, a pista é quase sempre essa: doença de depósito, acúmulo de material, enzima faltando e organela envolvida na degradação. Se a história lembra mucopolissacaridose, pense imediatamente em lisossomo. É a lógica clássica das doenças de armazenamento lisossômico, bem cobrada em Patologia. Logo, o gabarito está correto porque a deficiência funcional está ligada ao lisossoma, e não a estruturas como núcleo, mitocôndria ou membrana celular. A questão explora exatamente esse ponto de fisiologia celular aplicada à doença genética.