Sobre a doença falciforme, uma hemoglobinopatia de característica autossômica recessiva, na qual há uma alteração na estrutura da hemoglobina (Hb) desencadeada por uma mutação no gene da β globina da hemácia, assinale a afirmativa correta.
- A)A anemia falciforme é causada pela herança de codominância dos genes para hemoglobina (Hb) S.
Errada, porque a anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, não um caso de codominância como a alternativa sugere.
- B)Os portadores do traço falciforme (mantém o predomínio de Hb A1) e não requerem aconselhamento quanto a essa condição.
Errada, pois o traço falciforme pode exigir aconselhamento genético, especialmente em planejamento reprodutivo e risco de filhos com doença.
- C)Tem maior frequência nos povos de origem africana, mas pela miscigenação encontrada no Brasil não pode mais ser considerada uma doença exclusiva da população negra.
Certa, porque a doença é mais frequente em descendentes africanos, mas no Brasil não é exclusiva da população negra devido à miscigenação.
- D)As hemácias que contém a hemoglobina (Hb) S não sofrem nenhuma deformação e a oxigenação está reduzida (hemácias em forma de foice), o que permite o fluxo sanguíneo na microcirculação de forma normal.
Errada, pois as hemácias com Hb S sofrem deformação em foice quando há desoxigenação, o que prejudica, e não normaliza, a microcirculação.
- E)Como condição autossômica recessiva, é necessário que a herança falciforme seja herdada de ambos os pais. Nos casos de herança de somente um deles, os pacientes manifestam a doença propriamente dita.
Errada, porque com apenas um genitor portador do gene alterado o indivíduo geralmente apresenta traço falciforme, não a doença propriamente dita.
Gabarito: C
A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária causada por mutação na beta globina, com herança autossômica recessiva. A forma clássica é a anemia falciforme, mas o termo doença falciforme também abrange outras combinações com Hb S, como Hb SC e S beta-talassemia. O ponto central é que a hemoglobina alterada pode polimerizar em situações de baixa oxigenação, fazendo a hemácia perder a forma arredondada e ficar rígida, o que atrapalha a passagem nos pequenos vasos. A alternativa C está correta porque a doença tem maior frequência em pessoas com ancestralidade africana, devido à proteção histórica parcial contra malária, mas no Brasil ela não pode ser tratada como exclusiva da população negra. A miscigenação faz com que a condição apareça em diferentes grupos étnicos, então o raciocínio certo é epidemiológico, não racial fechado. As demais opções trazem pegadinhas clássicas. Não há codominância como causa da anemia falciforme, e sim herança recessiva com expressão da Hb S em homozigose. O portador do traço falciforme pode precisar, sim, de aconselhamento genético. E quem tem apenas um alelo alterado costuma ser portador, não doente, embora possa ter manifestações em situações extremas. Na prática, pense assim: Hb A gosta de circular tranquila, Hb S gosta de complicar quando o oxigênio cai. Isso gera vaso-oclusão, hemólise e os quadros clínicos típicos da doença falciforme.