Sobre as hemofilias, deficiências congênitas dos fatores hemostáticos de caráter genético e hereditário, assinale a afirmativa INCORRETA.
- A)O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX.
Certa: na hemofilia B, o fator deficiente é o fator IX, conhecido também como doença de Christmas.
- B)As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino.
Errada: hemofilias A e B são ligadas ao cromossomo X, e não ao Y, embora afetem principalmente indivíduos do sexo masculino.
- C)A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves; moderados; e, leve.
Certa: a hemofilia A é classificada em grave, moderada ou leve conforme a atividade do fator VIII.
- D)Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada.
Certa: como a doença de von Willebrand pode reduzir o fator VIII, a investigação do FVW é útil no diagnóstico diferencial.
- E)O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal.
Certa: o padrão típico é TTPa aumentado com TP normal, mas formas leves podem ter TTPa normal.
Gabarito: B
As hemofilias são distúrbios hereditários da coagulação, classicamente causados pela deficiência de fatores específicos: na hemofilia A, o fator VIII; na hemofilia B, o fator IX. Por isso, o diagnóstico laboratorial costuma ser dirigido para medir qual fator está reduzido, e o coagulograma frequentemente mostra TTPa alargado com TP normal, porque a via intrínseca é a mais afetada. Na hemofilia A, a gravidade acompanha o nível de atividade do fator VIII: casos graves, moderados ou leves, conforme a porcentagem residual do fator. Em quadros recém-diagnosticados, também pode ser importante investigar a doença de von Willebrand, porque ela pode reduzir o fator VIII e confundir o raciocínio diagnóstico. Nessa situação, dosar atividade do FVW, antígeno e padrão multimérico ajuda muito a separar uma condição da outra. O ponto que derruba a questão está no padrão de herança. Hemofilias A e B não são ligadas ao cromossomo Y; elas são doenças recessivas ligadas ao cromossomo X. Isso explica por que afetam predominantemente homens, enquanto mulheres costumam ser portadoras, embora possam apresentar manifestações em algumas situações. Então, a alternativa B está incorreta exatamente por trocar o X pelo Y, uma confusão clássica de prova.