Síndrome é um termo utilizado em medicina e psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição. Observe as características a seguir: “é considerada uma doença de ordem neurológica, de caráter progressivo que compromete, em maior proporção, as crianças do sexo feminino. É causada por uma mutação no gene MECP2 e afeta o desenvolvimento cerebral. Os sintomas geralmente aparecem entre 6 e 18 meses de idade, após um período inicial de desenvolvimento normal. Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, perda de linguagem, problemas respiratórios, convulsões, problemas de coordenação, comportamento autista e problemas de alimentação. Não tem cura, mas pode ser tratada com terapias comportamentais, fisioterapia, musicoterapia, terapia da fala, medicação e outras terapias para controlar os sintomas”. As informações são características da síndrome de:
- A)Rett.
Correta, porque a Síndrome de Rett é causada por mutação no gene MECP2, acomete principalmente meninas e cursa com regressão do desenvolvimento após fase inicial normal.
- B)Down.
Errada, porque a Síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21 e tem outro padrão clínico e genético.
- C)Turner.
Errada, porque a Síndrome de Turner é uma monossomia do X, típica do sexo feminino, mas não tem esse quadro de regressão neurológica progressiva.
- D)Klinefelter.
Errada, porque a Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica do sexo masculino (47,XXY) e não corresponde aos sinais descritos.
Gabarito: A
A descrição aponta para a Síndrome de Rett, uma condição neurológica do neurodesenvolvimento que costuma afetar principalmente meninas e aparece depois de um período inicial aparentemente normal. O detalhe mais importante aqui é a mutação no gene MECP2, que compromete o desenvolvimento cerebral e leva a regressão de habilidades já adquiridas, como fala, coordenação motora e interação social. Na prática, a criança começa a perder funções entre 6 e 18 meses, o que costuma chamar muita atenção da família e da equipe multiprofissional. São comuns movimentos repetitivos das mãos, dificuldades de linguagem, problemas respiratórios, convulsões, alterações de marcha e alimentação, além de sinais que podem lembrar traços autísticos. É uma doença progressiva e sem cura, mas com manejo terapêutico para reduzir impactos e favorecer funcionalidade. Na Terapia Ocupacional, esse tipo de caso pede atenção ao desempenho ocupacional, ao suporte para atividades da vida diária e ao estímulo de comunicação, interação e participação. Como a questão descreve mutação em MECP2, regressão do desenvolvimento e predomínio no sexo feminino, o gabarito só pode ser a alternativa A, Síndrome de Rett. As outras síndromes listadas não batem com esse quadro: Down, Turner e Klinefelter são alterações cromossômicas com perfis clínicos bem diferentes, e não apresentam essa combinação clássica de regressão neurológica precoce após desenvolvimento inicial normal.