Defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, podem acarretar aumento da concentração de certas substâncias no líquido amniótico. A alfafetoproteína é a principal proteína produzida pelo fígado do feto no início da gestação com pico entre a 16ª e a 18ª semanas. Suas concentrações vão declinando até o final da gestação se o desenvolvimento fetal for normal. A alfafetoproteína é secretada na urina fetal podendo ser dosada no líquido amniótico e no soro materno. No caso de defeitos no tubo neural, a pele do feto não fecha sobre o tecido neural e quantidades elevadas dessa proteína são encontradas tanto no líquido amniótico quanto no soro materno. Quando concentrações de alfafetoproteína estão aumentadas, é recomendada também a dosagem da seguinte substância, que igualmente tem suas concentrações elevadas no líquido amniótico em defeitos do tubo neural:
- A)fosfatidilglicerol.
Errada, porque fosfatidilglicerol é usado como marcador de maturidade pulmonar fetal, não para defeitos do tubo neural.
- B)apolipoproteína.
Errada, apolipoproteína não é o marcador clássico associado ao aumento no líquido amniótico em defeitos abertos do tubo neural.
- C)acetilcolinesterase.
Certa, porque a acetilcolinesterase também se eleva no líquido amniótico nos defeitos abertos do tubo neural e é usada como exame confirmatório.
- D)esfingomielina.
Errada, esfingomielina não é o exame complementar esperado nessa suspeita; ela não é o marcador clássico dessa alteração.
- E)fosfatidilinositol.
Errada, fosfatidilinositol não é o marcador usado na investigação de defeitos do tubo neural com AFP aumentada.
Gabarito: C
A alfafetoproteína (AFP) é um marcador importante na investigação pré-natal, especialmente quando há suspeita de defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia. Nesses casos, como a pele e os tecidos do feto não se fecham adequadamente, a AFP “vaza” mais facilmente para o líquido amniótico e também pode ser detectada em maior concentração no soro materno. É por isso que, quando a AFP vem alta, a investigação não para nela: costuma-se pedir outro marcador complementar para reforçar a suspeita. Esse marcador complementar é a acetilcolinesterase. Ela também se encontra aumentada no líquido amniótico quando há defeitos abertos do tubo neural, ajudando a confirmar que existe uma comunicação anormal entre o meio fetal e o líquido amniótico. Na prática, AFP alta + acetilcolinesterase elevada = sinal de alerta importante para esse tipo de malformação. As demais alternativas tentam confundir com substâncias ligadas à maturidade pulmonar fetal ou com componentes biológicos sem relação direta com esse diagnóstico. Aqui, a lógica da questão é bem clássica de Análises Clínicas: primeiro sobe a AFP, depois você confirma com acetilcolinesterase no líquido amniótico. Portanto, o gabarito C está correto porque a acetilcolinesterase é o outro exame recomendado quando há suspeita de defeito aberto do tubo neural, justamente por também se elevar no líquido amniótico nesses casos.