As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos caracterizados por alterações estruturais ou quantitativas na molécula de hemoglobina. Essas alterações podem impactar a função do transporte de oxigênio e levar a manifestações clínicas diversas. Com base nos mecanismos fisiopatológicos e diagnósticos laboratoriais das hemoglobinopatias, assinale a afirmativa correta.
- A)A hemoglobina S (Hb S) resulta da substituição do ácido glutâmico pela lisina na posição 6 da cadeia beta da globina, causando a falcização dos eritrócitos.
Errada: a Hb S decorre da substituição do ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, e não por lisina.
- B)As hemoglobinas variantes, como Hb C e Hb E, são sempre clinicamente assintomáticas, independentemente do estado homozigoto ou heterozigoto.
Errada: hemoglobinas variantes como Hb C e Hb E podem ser benignas em heterozigose, mas não são sempre assintomáticas, especialmente em homozigose ou associação com outras alterações.
- C)O teste de falcização é positivo em portadores heterozigotos da hemoglobina S (traço falciforme) e homozigotos para Hb C.
Errada: o teste de falcização é relacionado à presença de Hb S, sendo positivo em portadores e doentes com Hb S, não em homozigotos para Hb C.
- D)O diagnóstico de hemoglobinopatias é feito exclusivamente por eletroforese de hemoglobina, sem necessidade de testes moleculares complementares.
Errada: o diagnóstico não é exclusivo da eletroforese; HPLC, testes de triagem e, em situações específicas, exames moleculares complementam a investigação.
- E)A Hb Fetal (Hb F) pode estar aumentada em condições como talassemias e doença falciforme, funcionando como um fator de proteção contra a falcização das hemácias.
Certa: a Hb F pode estar aumentada em talassemias e na doença falciforme, e esse aumento reduz a falcização das hemácias ao dificultar a polimerização da Hb S.
Gabarito: E
As hemoglobinopatias são alterações da hemoglobina que podem ser estruturais, como nas hemoglobinas variantes, ou quantitativas, como nas talassemias. Na prática, elas mudam a forma como a hemácia se comporta e, em alguns casos, fazem a célula ficar rígida, quebradiça ou até com aquela clássica forma de foice. Nada muito simpático para o transporte de oxigênio. O ponto central da questão é a hemoglobina fetal (Hb F). Ela predomina na vida intrauterina, mas pode permanecer aumentada em algumas doenças hematológicas, especialmente nas talassemias e na doença falciforme. Isso acontece porque a Hb F interfere na polimerização da Hb S, reduzindo a falcização das hemácias e, portanto, funcionando como um fator de proteção. Por isso, o item E está correto. Em pacientes com doença falciforme, quanto maior a Hb F, menor tende a ser a gravidade clínica, porque ela dificulta a formação dos polímeros de Hb S que deformam a hemácia. Em talassemias, o aumento de Hb F também é um achado laboratorial clássico, reflexo da produção compensatória de cadeias globínicas. No diagnóstico laboratorial, a investigação costuma envolver eletroforese de hemoglobina, HPLC, testes de triagem e, em alguns casos, confirmação molecular. Ou seja, o laboratório ajuda muito, mas não vive de uma técnica só. A hemoglobina manda vários recados, e o exame precisa saber ler todos.