Um conselheiro genético é procurado por um casal, João e Ana, que planeja começar uma família. A preocupação do casal é com uma doença que é consequência da ação de um alelo de um gene, cujo padrão de herança é recessivo. João já foi casado e teve, com a primeira esposa, uma filha com a doença. Sua esposa atual, Ana, perdeu o irmão por complicações da doença, embora seus pais tenham o fenótipo normal. Sabendo que João e Ana têm o fenótipo normal, a chance do casal ter uma criança com a doença é de
- A)1/2.
1/2 está alta demais, porque ignora que Ana pode nem ser portadora do alelo recessivo.
- B)1/4.
1/4 seria o risco de um cruzamento entre dois heterozigotos, sem considerar a probabilidade de Ana ser heterozigota.
- C)1/6.
Correta, pois João é certamente Aa, Ana tem 1/3 de chance de ser Aa, e então o risco de um filho aa é 1/3 x 1/4 = 1/12.
- D)1/8.
1/8 também desconsidera a etapa de estimar a chance de Ana portar o alelo recessivo.
- E)1/12.
1/12 não é um valor obtido por acaso: ele resulta da combinação entre a chance de Ana ser portadora e o cruzamento com João.
Gabarito: C
Quando a doença tem herança recessiva, o fenótipo normal pode esconder o genótipo heterozigoto. Em outras palavras: a pessoa parece saudável, mas pode carregar o alelo doente e passá-lo adiante. É o clássico caso em que o gene faz “presença discreta”, mas depois cobra a conta nas contas de probabilidade. João é normal, mas já teve uma filha doente com uma mulher também normal. Para isso acontecer, os dois pais precisavam ser portadores, isto é, heterozigotos (Aa). Como a filha foi afetada, ela só pode ser aa. Logo, João necessariamente é Aa. Pela mesma lógica, Ana perdeu um irmão com a doença, tendo pais normais, então os pais dela também eram Aa e, sendo Ana normal, ela tem chance de ser Aa ou AA. Como o casal quer saber o risco de uma criança doente, precisamos primeiro achar a chance de Ana ser portadora: entre filhos normais de Aa x Aa, a proporção é 2/3 AA e 1/3 Aa. Se Ana for Aa, o cruzamento com João (Aa) gera 1/4 de chance de aa. Multiplicando: 1/3 x 1/4 = 1/12. Portanto, o gabarito C está correto. A banca quer que voce faça exatamente esse raciocínio em camadas: inferir genótipos a partir do histórico familiar, considerar que o fenótipo normal não exclui heterozigose em herança recessiva e, só depois, calcular a probabilidade final.