Um estudo internacional permitiu identificar, em um esqueleto de cerca de mil anos encontrado em Portugal, a existência de uma síndrome provocada por uma alteração cromossômica numérica. A análise do DNA do esqueleto utilizou diferentes metodologias e revelou a presença de cromossomos X e Y, na proporção de 2:1. A descoberta tornou-se o registro mais antigo da síndrome de
- A)Down, e o esqueleto pertencia a uma mulher.
Errada, porque Down é trissomia do 21 e não está relacionada ao padrão XXY nem ao sexo feminino.
- B)poli X, e o esqueleto pertencia a uma mulher.
Errada, porque poli X ocorre em indivíduos do sexo feminino com múltiplos cromossomos X e sem Y.
- C)Patau, e o esqueleto pertencia a um homem.
Errada, porque Patau é trissomia do 13, uma alteração autosômica, e não uma síndrome ligada aos cromossomos sexuais.
- D)Klinefelter, e o esqueleto pertencia a um homem.
Certa, porque a presença de dois X e um Y caracteriza 47,XXY, quadro típico da síndrome de Klinefelter em homem.
- E)Turner, e o esqueleto pertencia a uma mulher.
Errada, porque Turner é monossomia X (45,X) e afeta fenótipo feminino, sem cromossomo Y.
Gabarito: D
Aqui a chave é lembrar que síndromes cromossômicas numéricas surgem quando há ganho ou perda de cromossomos, geralmente por não-disjunção na meiose. No caso descrito, a análise encontrou cromossomos sexuais X e Y na proporção 2:1, o que indica a presença de dois cromossomos X e um Y, isto é, um cariótipo 47,XXY. Essa combinação é típica da síndrome de Klinefelter, que ocorre em indivíduos do sexo masculino, pois a presença do cromossomo Y determina o sexo biológico masculino. Em provas, a banca adora misturar isso com as síndromes mais famosas. Down está ligada à trissomia do 21, Patau à trissomia do 13 e Turner é monossomia do X, geralmente em mulher. Já a polisomia X envolve mulheres com mais de um X e sem cromossomo Y. Ou seja, se apareceu X e Y em proporção 2:1, pense em XXY, não em alterações autosômicas. Então o gabarito D está correto porque a síndrome de Klinefelter é causada pela presença de um cromossomo X extra em um homem, resultando em 47,XXY. A pista do DNA foi direta: há material genético compatível com dois X e um Y, o que fecha a conta sem drama e sem precisar de chute olímpico.