A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva que resulta da incapacidade do corpo de processar o aminoácido fenilalanina. Um casal pretende ter uma criança, mas está em dúvida, pois o homem tem uma irmã com fenilcetonúria e a mulher tem um irmão com fenilcetonúria. Não existem outros casos de fenilcetonúricos conhecidos em suas famílias. A probabilidade desse casal ter uma criança com fenilcetonúria é de
- A)1/16.
Errada, porque 1/16 seria a chance em um cruzamento direto entre dois heterozigotos sem considerar a história familiar específica do casal.
- B)1/3.
Errada, porque 1/3 não corresponde à probabilidade de uma criança afetada nesse caso, nem à chance de ambos serem portadores.
- C)1/4.
Errada, porque 1/4 é a chance de filho afetado apenas se ambos os pais forem certamente heterozigotos, o que não foi dado.
- D)1/6.
Errada, porque 1/6 não resulta do produto correto das probabilidades de cada futuro genitor ser portador e do risco de transmissão.
- E)1/9.
Certa, porque cada um tem 2/3 de chance de ser portador e, se ambos forem, o risco de um filho afetado é 1/4, totalizando 1/9.
Gabarito: E
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, então só aparece quando a criança recebe duas cópias alteradas do gene, uma do pai e outra da mãe. Em situações assim, o primeiro passo é descobrir a chance de cada adulto ser portador. Como cada um tem um irmão afetado e os pais deles não apresentam a doença, os pais de cada família devem ser heterozigotos (Aa x Aa). Num cruzamento Aa x Aa, entre os filhos não afetados, a chance de ser portador é 2/3. Isso acontece porque, entre os que não manifestam a doença, as possibilidades são AA e Aa, ficando 2 portadores para cada 3 não afetados. Então, tanto o homem quanto a mulher têm probabilidade 2/3 de serem portadores. Se os dois forem portadores, a chance de um filho afetado é 1/4, pelo clássico cruzamento Aa x Aa. Juntando as etapas, fica: 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9. Pronto: a conta genética parece longa, mas é só seguir a lógica sem pular etapa. Por isso, o gabarito é E. Em genética de concurso, a banca adora essa sequência: primeiro identifica o genótipo provável dos pais, depois calcula a chance de o casal ser portador e, por fim, aplica a probabilidade do filho doente.