As mutações são alterações na informação genética de uma célula - elas são a principal fonte de novos genes. Mutações pontuais são aquelas decorrentes da alteração em um único par de bases de um gene. Com relação às mutações pontuais, analise as afirmativas a seguir. I. Se a substituição de um par de bases por outro levar à formação de um novo códon, haverá necessariamente alteração na proteína. II. Uma mutação “sem sentido” causa o aparecimento de um códon de terminação no mRNA, impedindo a síntese completa do peptídeo. III. A adição de um par de bases gera a leitura incorreta de todos os códons a partir do ponto de entrada desse par, o que geralmente leva à formação de uma proteína não funcional. Está correto o que se afirma em
- A)I, apenas.
A alternativa afirma que apenas a afirmativa I estaria correta, isto é, que toda substituição de um par de bases por outro, ao gerar um novo códon, necessariamente altera a proteína. Esse raciocínio falha porque o código genético é degenerado: um códon novo pode continuar codificando o mesmo aminoácido, produzindo mutação silenciosa. Assim, a proposição I é demasiado absoluta e não sustenta a resposta.
- B)I e II, apenas.
Aqui se sustenta que somente as afirmativas I e II estariam corretas. A II realmente descreve a mutação sem sentido, que transforma um códon em códon de parada e interrompe precocemente a tradução, mas a I continua incorreta pelo mesmo motivo: a troca de um códon por outro não implica, obrigatoriamente, mudança na proteína. Além disso, a alternativa ignora que a III também está correta, pois a inserção de base costuma provocar deslocamento do quadro de leitura.
- C)I e III, apenas.
Esta opção diz que apenas I e III seriam verdadeiras. A III está bem descrita, porque a adição de um par de bases desloca o quadro de leitura e altera todos os códons a partir do ponto da mutação, o que frequentemente inviabiliza a proteína. O erro está em incluir a I, já que a substituição de bases pode gerar um novo códon sem mudar o aminoácido, e também em deixar de fora a II, que define corretamente a mutação nonsense.
- D)II e III, apenas.
A alternativa corresponde ao conjunto correto, porque a II descreve a mutação sem sentido: surge um códon de terminação prematuro no mRNA e a tradução é interrompida antes do fim. A III também está correta, pois a inserção de um par de bases provoca frameshift, alterando a leitura dos códons seguintes e, em geral, gerando proteína não funcional. Como a I é falsa pela possibilidade de mutação silenciosa, resta exatamente II e III.
- E)I, II e III.
Esta alternativa afirma que as três afirmativas estariam corretas. Embora a II e a III estejam bem formuladas, a I erra ao dizer que qualquer substituição que gere novo códon necessariamente altera a proteína, porque o novo códon pode ser sinônimo e manter o mesmo aminoácido. Portanto, o problema está na generalização excessiva da afirmativa I.
Gabarito: D
Mutacoes pontuais sao mudancas em um unico par de bases do DNA, e podem parecer pequenas, mas o efeito biologico pode ser enorme. O ponto-chave e lembrar que nem toda troca de base muda a proteina: isso depende do novo codon formado e de como ele afeta o aminoacido correspondente. Se a troca for silenciosa, por exemplo, a proteina pode continuar igual, sem drama molecular. A afirmativa I esta errada porque a formacao de um novo codon nao implica, necessariamente, alteracao na proteina. Pode ocorrer uma mutacao sinonima, em que o novo codon continua codificando o mesmo aminoacido. Ou seja, o texto tenta te empurrar a ideia de que qualquer mudanca no codon muda a proteina, e isso nao e verdade. A afirmativa II esta correta: mutacao sem sentido, ou nonsense, transforma um codon que codificava aminoacido em um codon de parada. Com isso, a traducao para antes da hora e o peptideo fica incompleto. E como a proteina depende muito da sequencia e do comprimento certos, o resultado costuma ser perda de funcao. A afirmativa III tambem esta correta: a adicao de um par de bases costuma provocar deslocamento do quadro de leitura, o famoso frameshift. A partir do ponto da insercao, os codons passam a ser lidos de outro jeito, alterando toda a sequencia seguinte e, em geral, gerando uma proteina nao funcional. Assim, o gabarito e D, porque apenas II e III estao certas.