Em 1942, H. F. Klinefelter descreveu anormalidades associadas com quantidades anormais dos cromossomos sexuais, em alguns indivíduos que, hoje, são conhecidas como a síndrome de Klinefelter. Esses indivíduos têm fenótipo masculino, mas também podem apresentar algumas características sexuais secundárias femininas e, geralmente, são estéreis. Podemos afirmar que três quartos de todos os casos de síndrome de Klinefelter apresentam o cariótipo:
- A)45, X.
45, X é o cariótipo da síndrome de Turner, que afeta fenótipo feminino, e não de Klinefelter.
- B)47, XXY.
47, XXY é o cariótipo clássico da síndrome de Klinefelter, com um X extra em indivíduo de fenótipo masculino.
- C)47, XYY.
47, XYY corresponde à síndrome de Jacobs, e não à síndrome de Klinefelter.
- D)47, +13.
47, +13 indica trissomia do 13, associada à síndrome de Patau, não a alterações dos cromossomos sexuais.
Gabarito: B
A síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, ou seja, ocorre quando há um número anormal de cromossomos nessa dupla que define o sexo biológico. O indivíduo costuma ter fenótipo masculino porque há presença do cromossomo Y, mas a alteração no número de cromossomos pode causar testículos pequenos, redução da testosterona, ginecomastia e infertilidade. É aquele tipo de caso em que o cariótipo “embaralha” o roteiro normal do desenvolvimento sexual. O cariótipo mais comum na síndrome de Klinefelter é 47, XXY. Isso significa que o indivíduo tem um cromossomo X a mais, ficando com 47 cromossomos no total. Esse X extra é o que explica grande parte das manifestações clínicas, especialmente a disfunção gonadal e a esterilidade. A questão fala que três quartos dos casos apresentam esse cariótipo porque a forma clássica e mais frequente da síndrome é exatamente a trissomia sexual XXY. Existem variantes mais raras, como mosaicos e cariótipos com mais cromossomos sexuais, mas elas são menos comuns. Em prova, sempre vale lembrar: Klinefelter = homem com X a mais = XXY. Então, o gabarito B está correto porque 47, XXY é o cariótipo típico da síndrome de Klinefelter. É uma das aneuploidias sexuais mais cobradas em genética, ao lado da síndrome de Turner (45, X) e de outras alterações cromossômicas.