O teste do pezinho é um dos principais exames realizados em crianças logo depois do nascimento e detecta seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em relação a essas doenças genéticas, assinale a opção correta.
- A)No caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença.
Errada, porque a fenilcetonúria é tipicamente autossômica recessiva e o heterozigoto costuma ser apenas portador, sem manifestação da doença.
- B)No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%.
Errada, porque a chance de um filho afetado de dois pais portadores é 25% em cada gestação, e isso não muda de uma gravidez para outra.
- C)Apesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária.
Errada, porque a fenilcetonúria é genética e também hereditária, sendo transmitida conforme padrão autossômico recessivo.
- D)Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
Certa, porque o hipotireoidismo congênito pode ser controlado com reposição hormonal contínua, mesmo sem corrigir a causa genética de base.
- E)A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas.
Errada, porque alteração de muco espesso em pulmões e pâncreas é característica da fibrose cística, não da fenilcetonúria.
Gabarito: D
O teste do pezinho é uma triagem neonatal importante porque permite detectar cedo doenças genéticas e congênitas que, sem tratamento, podem causar danos graves e até irreversíveis. A ideia central aqui é simples: muitas dessas condições não têm "cura" no sentido de apagar a alteração genética, mas têm controle eficaz quando descobertas logo no início. É o famoso caso em que o diagnóstico precoce muda o jogo. Na fenilcetonúria, por exemplo, o problema está no metabolismo da fenilalanina, então a conduta é dieta restrita desde cedo. Já na fibrose cística, o defeito afeta canais de cloro e causa secreções espessas, mas a herança é autossômica recessiva e a chance de um filho afetado de pais portadores é de 25% em cada gestação, não 50%. Cada gravidez é um evento independente, nada de "a próxima compensa a anterior". O gabarito correto é a letra D porque o hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, geralmente com levotiroxina, ao longo da vida ou por tempo prolongado, mesmo que a alteração genética ou funcional persista. Ou seja, o defeito de base continua existindo, mas o tratamento controla as consequências e evita prejuízo ao desenvolvimento físico e neurológico. Esse é o tipo de questão que a banca gosta: ela mistura herança genética, manifestação clínica e tratamento para ver se você separa bem "ter a alteração" de "manifestar a doença sem controle". Em genética humana, muitos quadros são herdados, mas o manejo precoce pode transformar completamente o prognóstico.