Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome
- A)de Turner.
Errada, porque a síndrome de Turner ocorre em mulheres, geralmente com monossomia do X (45,X), e não corresponde ao quadro descrito em um homem.
- B)de Down.
Errada, porque a síndrome de Down é trissomia do 21 e tem manifestações clínicas próprias, não esse padrão de hipogonadismo e ginecomastia.
- C)do triplo X ou trissomia X.
Errada, porque o triplo X acomete mulheres, e o enunciado descreve um indivíduo do sexo masculino.
- D)de Klinefelter.
Certa, porque a síndrome de Klinefelter ocorre em homens, geralmente 47,XXY, e cursa com estatura elevada, pouca pilosidade, ginecomastia e alterações cognitivas.
- E)do duplo Y ou do supermacho.
Errada, porque a síndrome do duplo Y não apresenta esse conjunto típico de feminilização e redução dos caracteres sexuais secundários masculinos.
Gabarito: D
As anomalias cromossômicas podem envolver número de cromossomos ou alterações estruturais, e isso costuma aparecer em provas com um “pacotinho” de sinais clínicos que aponta para uma síndrome específica. Aqui, o enunciado descreve um homem com estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, aumento das mamas e redução das capacidades intelectuais. Esse conjunto é bem característico da síndrome de Klinefelter, que ocorre em indivíduos do sexo masculino com um cromossomo X extra, geralmente 47,XXY. O ponto-chave é pensar no fenótipo: o excesso de cromossomo X em homem altera o desenvolvimento sexual e pode causar ginecomastia, pelos corporais reduzidos, hipogonadismo e, em muitos casos, dificuldades cognitivas leves. Ou seja, o corpo “entrega” que há um descompasso cromossômico por trás. Em concursos, a banca adora misturar sinais de sexo, estatura e características sexuais secundárias para ver se você reconhece a síndrome. As síndromes de Turner e do triplo X envolvem sexo feminino, então já caem fora pelo próprio enunciado. A síndrome do duplo Y não costuma apresentar ginecomastia nem baixa pilosidade pubiana como quadro típico, e a de Down tem outra assinatura clínica clássica, com trissomia do 21 e um perfil fenotípico diferente. Por isso, o gabarito D está correto. Em termos doutrinários de Genética, trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, mais precisamente uma polissomia do X em homem. É aquele tipo de questão em que a banca oferece nomes parecidos, mas o fenótipo faz o serviço pesado por você.