As síndromes genéticas que acometem os homens no Brasil estão comumente relacionadas a alterações em cromossomos sexuais ou mutações genéticas. Referente ao tema, leia as alternativas abaixo. I- A Síndrome de Jacobs está relacionada à apresentação de um cromossomo Y extra (XYY). O paciente apresenta estatura maior que a média e pode apresentar dificuldades de aprendizado, problemas na fala e comportamento agressivo. II- A Síndrome do X Frágil ocorre pela presença de um cromossomo X extra nos homens (XXY), que apresentam, por sua vez, baixa produção de testosterona, infertilidade, ginecomastia (desenvolvimento das mamas), estatura alta, redução da massa muscular e, em alguns casos, dificuldades de aprendizado e problemas de linguagem. III- Na Síndrome de Turner, ocorre perda parcial ou total do cromossomo Y. Homens afetados podem apresentar estatura alta, deformidades torácicas, características faciais distintas (olhos afastados, pescoço curto e largo), bem como anomalias renais e infertilidade. É CORRETO o que se afirma apenas em:
- A)III.
Errada, porque o item III descreve de forma incompatível a Síndrome de Turner, que não ocorre em homens e não envolve perda do cromossomo Y.
- B)I.
Certa, porque a Síndrome de Jacobs realmente corresponde ao cariótipo XYY e pode causar estatura elevada e dificuldades de aprendizagem.
- C)II.
Errada, porque XXY é Síndrome de Klinefelter, enquanto a Síndrome do X Frágil está relacionada a mutação no gene FMR1.
- D)I e III.
Errada, porque o item III está incorreto, então não é possível considerar I e III verdadeiros.
- E)I e II.
Errada, porque o item II está incorreto, já que confunde X Frágil com Klinefelter.
Gabarito: B
Essa questão mistura síndromes cromossômicas com nomes parecidos, então o truque é reconhecer a alteração genética de cada uma sem cair no pacote pronto. A Síndrome de Jacobs é a do cariótipo XYY, ligada ao cromossomo Y extra, e pode mesmo cursar com estatura acima da média e dificuldades de aprendizagem e linguagem. Já a descrição do item II está errada porque XXY não é X Frágil, e sim Síndrome de Klinefelter. E o item III também está incorreto: Turner não acomete homens e envolve ausência total ou parcial de um cromossomo X em pessoas do sexo feminino, não perda do Y. Por isso, apenas a afirmativa I está correta, o que confirma o gabarito B.