Leia o trecho a seguir: Nosso organismo sem enzimas não funcionaria. Um exemplo que podemos utilizar para evidenciar a importância dessas proteínas é o da doença conhecida como fenilcetonúria. Essa é uma patologia de origem genética, com padrão de herança autossômico recessivo, na qual o organismo não é capaz de produzir a enzima que catalisa o metabolismo do aminoácido fenilalanina. O acúmulo de fenilalanina no organismo causa diversos problemas e, em casos extremos, pode levar à morte. Por isso, o portador da doença deve ter uma alimentação altamente regrada. (Adaptado de CHEMELLO, E. Ciência Forense. Química Virtual, março de 2007). Um homem que não apresenta a fenilcetonúria diz ser o pai de uma criança com fenilcetonúria. Sabendo que a frequência do alelo para a fenilcetonúria nessa população corresponde a 0,006 e, na falta de outras informações, a chance de o homem ter o genótipo necessário para ser pai da criança é, aproximadamente,
- A)0,0036%.
Errada, porque 0,0036% corresponde aproximadamente a q², a frequência de afetados, e não de portadores.
- B)1,2%.
- C)3,6%.
- D)12%.
- E)36%.
Gabarito: B
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva. Isso quer dizer que a pessoa só manifesta a doença quando recebe dois alelos mutantes, um de cada genitor. Quem não tem a doença pode ser homozigoto normal (AA) ou heterozigoto portador (Aa). Para um homem sem a doença ser pai de uma criança com fenilcetonúria, ele precisa ter o alelo mutante e transmiti-lo. Portanto, o genótipo relevante é o de portador, não o de doente. Em genética de populações, com frequência alélica recessiva q = 0,006, temos p = 1 - q = 0,994. Pela lei de Hardy-Weinberg, a frequência de heterozigotos é 2pq. Fazendo a conta: 2 × 0,994 × 0,006 = 0,011928, ou cerca de 1,2%. Como a questão diz "na falta de outras informações", essa é a estimativa pedida. Ou seja: não basta o homem ser saudável, ele precisa ser portador. E portador, aqui, aparece em torno de 1,2% na população. É exatamente por isso que o gabarito é a letra B.